جهش :

×هرگونه تغيير در اطلاعات ژنتيكي را جهش گويند. موجود زنده اي كه از راه جنسي توليد مثل مي كند، تنها جهش در سلولهاي جنسي است كه به نسل بعد مي رسد. جهش در سلولهاي غير جنسي فقط برفردي كه جهش در اورخ داده تأثير مي گذارد. 

انواع جهش:

×جهش هاي كروموزومي در كتاب زيست و آزمايشگاه (2) مورد را بررسي قرار گرفت و ما از گفتن آن دراين قسمت صرف نظر مي كنيم.

جهش هاي نقطه اي:

× جهش هائي كه يك يا چند نوكلئوتيد ژن را برروي كروموزوم تغيير مي دهند.

جهش هاي جانشيني موثر:

× جهش هائي كه يك نوكلئوتيد ژن با نوكلئوتيد نوع ديگري عوض شود و موجب تأثير در بيان ژن شود.

×مثال: بيماري كم خوني ناشي از گلبولهاي قرمزداسی شكل نوعي بيماري ازنوع اتوزومي مغلوب است كه در اثر جانشين شدن نوكلئوتيد آدنين دار به جاي نوكلئوتيد تيمين دار حاصل مي شود كه موجب جانشيني اسيد آمينه والين به جاي اسيد آمينه اسيد گلوتاميك درپروتئين حاصله شده و در نهايت موجب داسي شكل شدن گلبول قرمز مي شود.

جهش هاي جانشيني بي اثر:

 جهش هائي كه يك نوكلئوتيد ژن بانوكلئوتيدنوع ديگري عوض مي شود ولي دربيان ژن تأثير نخواهد داشت. همان طور كه قبلاً گفته شد بعضي آمينواسيدها چند رمز دارند كه در اثر جهش جانشيني ممكن است يك رمز به رمز ديگر همان آمينواسيد تبديل شود كه در اين صورت هيچ تغييري در پروتئين حاصله ايجاد نخواهد شد. مثلاً اگر در اثر جهش نهايتاً كدون UGU به UGC تغيير يابد. چون هر دوكدون مربوط به آمينواسيد سيستئين است تأثيري در بيان ژن نخواهد داشت.

×اگر جهش در منطقه اينترون ژن اتفاق افتد تأثيري در بيان ژن نخواهد داشت زيرا در عمل پيرايش حذف مي شود.

×در جهش هاي نقطه اي از نوع افرايشي يك يا چند نوكلئوتيد به ژن اضافه مي شود و درجهش هاي نقطه اي از نوع كاهشي يك ياچند نوكلئوتيد ژن حذف مي شود.

×اگر تعداد نوكلئوتيدهاي حذف يا اضافه شده 3 يا مضربي از 3 باشد همان تعداد آمينو اسيد در سطح پروتئين حذف يا اضافه مي شود (البته وقتي كه رمز پايان تشكيل شود) و اگر تعداد نوكلئوتيدهاي حذف يا اضافه شده سه يا مضربي از سه نباشدچارچوب خواندن تغيير مي كند. بنابراين زماني مي توانيدجهش افزايشي و كاهش را جزء تقسيم بندي هاي جهش تغيير چارچوب محسوب كنيم كه نوكلئوتيدهاي حذف يا اضافه شده سه و يا مضربي از سه نباشد.

جهش تغيير چارچوب:

 جهش هائي كه موجب اشتباه خواندن حروف سه نوكلئوتيدلي مي شود و طي آن چارچوب الگوي خواندن در يك يادو موضوع جا به جا مي شود.